常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展  

Research progress of pathogenic genes in autosomal recessive congenital ichthyosis

作　　者：胡燕[1] 杨海晶[2] 李函[3] 钱伟[1] 于红[1] HU Yan;YANG Hai-jing;LI Han;QIAN Wei;YU Hong

机构地区：[1]东南大学附属中大医院产科,江苏南京210009 [2]东南大学附属中大医院皮肤科,江苏南京210009 [3]东南大学附属中大医院儿科,江苏南京210009

出　　处：《临床皮肤科杂志》2022年第8期504-508,共5页Journal of Clinical Dermatology

摘　　要：常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。

关 键 词：鱼鳞病 常染色体隐性遗传性 致病基因 

分 类 号：R758.52[医药卫生—皮肤病学与性病学]