遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现:从分子遗传到临床  

Cardiac phenotype in patients with hereditary neuromuscular disease: from molecular genetics to the bedside

作　　者：李晓晴 申阳[2,3] 洪葵 Li Xiaoqing;Shen Yang;Hong Kui(Department of Cardiovascular Medicine,Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Department of Medical Genetics,Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Key Laboratory of Molecular Medicine of Jiangxi Province,Nanchang 330006,China)

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院心血管内科,南昌330006 [2]南昌大学第二附属医院医学遗传科,南昌330006 [3]江西省分子医学重点实验室,南昌330006

出　　处：《中华心血管病杂志》2022年第7期728-732,共5页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家自然科学基金 (82030018)。

摘　　要：心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现,主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型,导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展,基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型,并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。

关 键 词：神经肌肉疾病 心肌疾病 分子遗传学 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]