父源性插入导致胎儿染色体异常一例  

作　　者：查斌斌[1] 冯燕[2] 张帅[1] 范晓宇 孙晶 李毅[1] 

机构地区：[1]泰安市中心医院,山东271000 [2]泰安市肿瘤防治院,山东271000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第8期919-920,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(31200983)。

摘　　要：孕妇 39岁, 因无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿4q21.1-q22.3区存在18.2 Mb重复来我院进行产前诊断。在签署知情同意书后, 于孕19周接受羊水穿刺, 常规进行羊水细胞核型分析, 同时进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。

关 键 词：羊水穿刺 羊水细胞 染色体微阵列分析 无创产前检测 知情同意书 产前诊断 胎儿染色体异常 MICROARRAY 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]