岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究  

作　　者：蒋华科 龚燕飞 向阳海 陈静怡 陈静 徐锦波 

机构地区：[1]岳阳市中心医院医学检验中心,湖南岳阳414000

出　　处：《现代医药卫生》2022年第16期2827-2831,共5页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：目的对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果1340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。

关 键 词：遗传咨询 染色体异常 染色体多态 辅助生殖技术 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]