基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血  

作　　者：廖灿 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心,广东广州510623

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期40-40,共1页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授进行了题为“基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血”的演讲。廖教授首先简述了无创产前检测单基因病的发展历程。指出目前无创检测单病最常用的2种技术分别为Digital PCR和二代测序,并详细介绍了2种技术的优缺点.

关 键 词：单倍型分析 单基因病 无创产前检测 Β地中海贫血 无创检测 二代测序 发展历程 人群 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]