MSH6错义突变的结构错配修复缺陷综合征一例  

Constitutional mismatch repair deficiency syndrome with missense mutation of MSH6:A case report

作　　者：杨自杰 归明彬 徐明 邹敏 杨增强 涂浩 高峰 Yang Zijie;Gui Mingbing;Xu Ming

机构地区：[1]宁夏医科大学,银川750004 [2]中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院肛肠科,兰州730050 [3]甘肃中医药大学,兰州730000

出　　处：《中华普通外科学文献（电子版）》2022年第4期296-297,共2页Chinese Archives of General Surgery(Electronic Edition)

基　　金：甘肃省科技计划项目(20YF8FA098)。

摘　　要：患者男,12岁,因“肛门肿物反复脱出2月”于2018年6月首次就诊,肠镜检查可见全结肠多发0.6~3.0 cm大小黏膜隆起,以左半结肠最为显著,其中位于乙状结肠的最大一枚大小约2.5 cm×3.5 cm,表面充血、糜烂,活检质软(图1)。经MDT讨论后行腹腔镜辅助乙状结肠切除术。

关 键 词：首次就诊 乙状结肠切除术 腹腔镜辅助 左半结肠 肠镜检查 错义突变 全结肠 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]