家族性腺瘤性息肉病的诊治规范及进展  

Progresses in diagnosis and treatment of familial adenomatous polyposis

作　　者：冯珺 耿一婷[1] 周游[2] 袁野[1] 胡文蔚[1] Feng Jun;Geng Yiting;Zhou You;Yuan Ye;Hu Wenwei(Department of Oncology,the Third Affiliated Hospital of Soochow University,Changzhou 213003,China;Cancer Biological Diagnosis and Treatment Center,the Third Affiliated Hospital of Soochow University,Changzhou 213003,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第三医院肿瘤科,常州213003 [2]苏州大学附属第三医院肿瘤生物诊疗中心,常州213003

出　　处：《中华内科杂志》2022年第8期959-964,共6页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金青年基金(82002479);江苏省自然科学基金青年基金(BK20200179);常州市科技局应用基础研究计划项目(CJ20200116);常州市卫生健康青苗人才培养计划项目(CZQM2020006);常州市卫生健康委青年人才科技项目(QN202015)。

摘　　要：家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病, 以全结直肠内遍布大量腺瘤性息肉为主要特征, 癌变风险极高。腺瘤性息肉病(APC)基因突变是FAP发病的主要原因之一。本文围绕FAP的流行病学、临床分型、临床表现、发病机制、诊断及治疗等方面作一综述。

关 键 词：结直肠癌 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]