肝豆状核变性的角膜Kayser-Fleischer环  

作　　者：阮方 董宏伟[1] 接英 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京佑安医院眼科北京市感染性眼病诊疗中心,北京100069 [2]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科与视觉科学重点实验室,北京100730

出　　处：《中华眼科杂志》2022年第8期572-572,共1页Chinese Journal of Ophthalmology

摘　　要：患者女性,52岁。因肝功能异常,就诊于首都医科大学附属北京佑安医院肝病科。既往双手间歇性震颤30余年。全身体检:双臂肌张力障碍,双上肢及下肢姿势性震颤,轻度构音障碍和吞咽异常;实验室检查结果示铜蓝蛋白浓度为0.11 g/L(正常值0.2~0.6 g/L),基因检测结果提示ATP7B基因突变。眼科会诊检查:双眼近角膜缘处可见宽约2 mm黄绿色圆环,上方明显(精粹图片1),其余未见明显异常。眼前节相干光层析成像术检查情况见精粹图片2。临床诊断:肝豆状核变性(双眼角膜Kayser-Fleischer环)。

关 键 词：肝豆状核变性 肌张力障碍 姿势性震颤 构音障碍 眼前节 眼科会诊 全身体检 肝病科 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R772.2[医药卫生—临床医学]