PROM1基因突变致常染色体显性遗传性黄斑营养不良1例  

作　　者：宋福艳 程朝晖 李志清 李筱荣 邢东军 

机构地区：[1]天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心,天津市分中心,天津市视网膜功能与疾病重点实验室,天津300384

出　　处：《中华眼底病杂志》2022年第8期696-699,共4页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

基　　金：天津市京津冀基础专项(19JCZDJC64000);天津市临床重点学科(专科)建设青年项目(TJLCZDXKQ022)。

摘　　要：患者女,42岁。因双眼视力下降伴畏光2年,于2021年7月6日到天津医科大学眼科医院就诊。否认全身疾病史,有相关眼部遗传史(图1)。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力分别为-0.25DS→0.6、+0.50DS-0.50DC×90°→0.3。右眼、左眼眼压分别为10.9、9.4 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常,晶状体及玻璃体透明。眼底检查:双眼黄斑对称性环形萎缩灶伴色素沉着(图2A,图2B)。光相干断层扫描(OCT)血管成像(OCTA)检查,双眼深层毛细血管层血流密度降低(图2C,图2D)。频域OCT检查,双眼外核层萎缩、外界膜和椭圆体带缺失,视网膜中心凹处不规则强反射,黄斑区局部视网膜色素上皮(RPE)强反射光带断裂,其下脉络膜毛细血管光带存在(图2E,图2F)。

关 键 词：病例报告 PROM1突变 黄斑营养不良 

分 类 号：R774.5[医药卫生—眼科]