产前诊断7号染色体嵌合三体型1例  

作　　者：黄家亮 郭静 黄金芬 赵辉 李炎炎 甘桂春 黄威祥 吴汉锋 

机构地区：[1]广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室,广西贵港537100 [2]广西壮族自治区贵港市妇幼保健院优生遗传科,广西贵港537100

出　　处：《检验医学与临床》2022年第17期2446-2448,共3页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：贵港市科学技术局自筹经费科研项目(贵科攻2100007)。

摘　　要：一个个体或该个体的某个组织含有两种或两种以上细胞系的现象称为嵌合,主要分为体细胞嵌合和生殖细胞嵌合。临床研究发现,胎儿和(或)胎盘存在嵌合均可造成胎儿生长、智力发育迟缓,以及可能引起多个器官组织畸形,而假性嵌合体则会干扰临床对胎儿预后的评估[1]。所以不管何种嵌合对于产前检测的实验室人员和遗传咨询医师来说,需要明确诊断嵌合是真性嵌合还是假性嵌合。本研究通过回顾性分析产前诊断7号染色体嵌合三体型1例,并通过文献复习,丰富7号染色体低比例嵌合三体型病例,为临床遗传咨询提供指导。

关 键 词：染色体嵌合 产前诊断 基因组测序 核型分析 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]