临床表现为发作性意识障碍的神经元核内包涵体病1例报告  

A case report of neuronal inclusion body disease with paroxysmal disturbance of consciousness

作　　者：于蕾[1] 李航 温瑶[1] 任丹 郑文旭[1] YU Lei;LI Hang;WEN Yao

机构地区：[1]大连市友谊医院老年病科,辽宁大连116001

出　　处：《中国实用内科杂志》2022年第7期601-604,共4页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

摘　　要：神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性神经系统退行性疾病,其特征是神经元和体细胞中出现嗜酸性透明核内包涵体,NIID复杂的临床表现使其生前诊断较为困难^([1-3]),近年来发现皮肤活检及基因检测为NIID的诊断提供了依据。本文报告1例临床表现为反复发作意识障碍的患者,经皮肤活检及基因检测确诊为NIID,以探讨本例NIID患者的临床特征、影像学特点及诊断方法。

关 键 词：神经元核内包涵体病 DWI高信号 发作性意识障碍 NOTCH2NLC基因 

分 类 号：R741.02[医药卫生—神经病学与精神病学]