糖尿病合并10号染色体长臂基因缺失1例  

One case of diabetes mellitus with chromosome 10 long arm gene deletion

作　　者：张倩倩 王国娟[1] Zhang Qianqian;Wang Guojuan(Department of Endocrinology,Binhu District,First People′s Hospital of Hefei,Hefei 230000,China)

机构地区：[1]合肥市第一人民医院滨湖院区内分泌科,合肥230000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2022年第8期826-828,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩,因“口干、多饮、多尿2个月,反复心慌出汗1周”为主诉入院,行外周血DNA全外显子组测序,发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因,该基因的突变可导致糖尿病的发生发展,提示在临床上,对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者,应争取患者同意后,尽可能地行患者及家系的基因检查,以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。

关 键 词：糖尿病 小头畸形 10号染色体 胰岛素降解酶基因 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌]