PRKAG2突变心脏综合征1例及文献复习  

作　　者：杨莹[1] 谢勇[1] 黄图城[1] 陈样新[1] 王景峰[1] 

机构地区：[1]中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科,510120

出　　处：《岭南急诊医学杂志》2022年第4期397-399,共3页Lingnan Journal of Emergency Medicine

摘　　要：PRKAG2突变心脏综合征由PRKAG2基因突变造成所编码的腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine monophosphate-activated protein kinase,AMPK)的调节亚基γ2结构和功能发生异常所致,以心肌肥厚、心室预激和传导系统疾病为主要表现的一种罕见的常染色体显性遗传病。其临床表型多样,多为个案或家系报道,目前尚无大样本数据报道其发病率及预后。本文报道1例PRKAG2突变心脏综合征患者,并介绍PRKAG2相关诊疗进展。

关 键 词：腺苷酸活化蛋白激酶 传导系统疾病 常染色体显性遗传病 临床表型 调节亚基 诊疗进展 心肌肥厚 

分 类 号：R541[医药卫生—心血管疾病]