基于二代测序分析4例组织学判定为多灶原发性肺癌的克隆性关系  

Clonal relationship analysis of 4 cases of multifocal primary lung cancer diagnosed histologically based on next-generation sequencing

作　　者：朱栋麟[1] 陈汝蕾 王晓丹 袁久云 吕京澴[2] Zhu Donglin;Chen Rulei;Wang Xiaodan;Yuan Jiuyun;Lyu Jinghuan(Department of Thoracic Surgery,the Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University,Suzhou Municipal Hospital,Suzhou 215002,China;Department of Pathology,the Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University,Suzhou Municipal Hospital,Suzhou 215002,China;Nanjing Geneseeq Technology Inc.,Nanjing 210000,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院胸外科,苏州215002 [2]南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院病理科,苏州215002 [3]南京世和基因生物技术股份有限公司,南京210000

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第10期1033-1035,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：江苏省“六大人才高峰项目”(WSN-256);姑苏卫生人才培养项目(GSWS2019054)。

摘　　要：目的基于二代测序法,探讨经组织学诊断为同步多灶原发性肺癌(SMPLC)病例的分子病理学特征及克隆起源。方法对4例SMPLC的8个病灶进行全基因组外显子测序,并进行基因突变、基因组稳定性、克隆性关系及克隆演化的分析。结果突变分析显示例1、2及3的2个病灶间突变的一致性均为0,例4的一致性为3/(50+44)。例1的2个病灶基因组稳定性差别较大。例2的2个病灶基因组稳定性差别不大。例3、4的2个病灶基因组均稳定。用单核苷酸变异测试对样本突变信息进行分析,结果显示例1、2、3的2个病灶间相互独立。例4的2个病灶之间存在克隆关系。对样本拷贝数变异进行分析,认为例1、2的2个病灶彼此独立。对例4进行克隆演化分析,提示2个病灶来源于同一个克隆,可能为肺内转移。结论二代测序分析是对多灶肺癌组织学诊断的重要补充。不同组织学类型,或含原位癌病灶是判断SMPLC较可靠的依据。但不同组织学亚型诊断价值有限。为保证肿瘤分期和术后治疗的精准性,有必要对多灶肺癌的每一个病灶进行基因突变检测。

关 键 词：原发性肺癌 组织学诊断 克隆性 克隆演化 肿瘤分期 组织学类型 原位癌 基因突变 

分 类 号：R734.2[医药卫生—肿瘤]