新生儿呕吐:一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型  

作　　者：楚闪闪 王旭 周巧利 顾威[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2022年第10期1495-1498,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京市博士后科研资助计划。

摘　　要：目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺功能,收集患儿的临床资料,采集患儿及父母静脉血5 ml,对患者及其家人进行全外显子组基因检测,并进行后期随访。结果:患儿TRβ基因第10外显子存在变异,变异为c.1303C> T(编码区第1 303号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.H435Y(第435号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸),为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片,每次1.5 mg口服,每8 h 1次,治疗1个月后患儿TSH降至3.01μU/mL,停盐酸普萘洛尔,患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于正常水平。结论:新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型,对于生后频繁呕吐的新生儿,需动态监测甲状腺功能,如存在甲状腺激素抵抗现象,对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。

关 键 词：呕吐 甲状腺激素抵抗综合征 全外显子测序 TRβ基因 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]