甲状腺激素抵抗综合征

作品数：85被引量：119H指数：7
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甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌、马德龙病一例
《中国医学科学院学报》2024年第5期783-787,共5页马晓晗 刘睿琪 陈雪 赵汝星 何芹 董明 
山东省自然科学基金(ZR2022MH182)。
甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌临床少见。马德龙病是一种罕见的脂质代谢紊乱。本文对1例甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌、马德龙病进行临床资料分析,采用高通量测序对患者外周血样本进行全外显子基因检测,并对国内...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺乳头状癌 马德龙病 
促甲状腺激素不适当分泌综合征的临床特点与鉴别诊断
《中华内分泌代谢杂志》2024年第3期212-218,共7页王莎莎 李志臻 赵艳艳 张会娟 栗夏莲 秦贵军 郑丽丽 刘艳霞 张梦阳 郭丰 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目-青年项目(SBGJ202103050);河南省高等学校青年骨干教师培养计划(2019GGJS023)。
目的通过全面的症状体征、生化、影像及动态试验分析,探讨垂体促甲状腺激素瘤(TSH瘤)和甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2016年7月至2022年9月于郑州大学第一附属医院就诊的14例血清学表现为游离三碘甲状腺...
关键词：促甲状腺激素不适当分泌综合征 促甲状腺激素瘤 甲状腺激素抵抗综合征 奥曲肽抑制试验 
β型甲状腺激素抵抗综合征被引量：1
《罕见病研究》2023年第3期331-336,共6页王黄曼 单忠艳 滕晓春 
国家自然科学基金(82270831,81970681)。
甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。THRB基因突变导致的RTH称为β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ)。RTHβ主要特点是循环血中甲...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 THRB基因突变 甲状腺激素 
甲状腺激素抵抗综合征伴高泌乳素血症1例被引量：1
《山东大学学报（医学版）》2023年第6期113-116,共4页曹广磊 李季 闫飞 林鹏 侯为开 侯新国 陈丽 
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid horm one,RT H)是一种罕见的内分泌系统疾病,由Refetoff等[1]于1967年首次报道,主要特点是血清游离甲状腺素(free thyroxin,FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)水平升...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 高泌乳素血症 基因突变 甲状腺激素受体 诊断 治疗 
全外显子测序对一例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究
《中华内分泌代谢杂志》2023年第4期353-357,共5页加衣达·努拉里 万月月 赵双霞 宋怀东 
目的对1例甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)患者进行临床分析及基因变异检测,并探讨其致病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者外周血基因组DNA进行全外显子测序筛选致病基因,并通过Sanger测...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 杂合突变 
父女共患垂体型甲状腺激素抵抗综合征1例并文献回顾
《内科急危重症杂志》2023年第2期156-159,共4页朱海莹 刘健玲 周东红 冯烈 
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是由于靶器官对甲状腺激素(thyroid hormone,TH)的反应性下降而产生的以血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))和/或游离甲状腺素(FT_(4))升高、促甲状腺激素(thyroid stimulating ...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能亢进症 误诊 基因 
THRβ基因c.728G>A突变致甲状腺激素抵抗综合征家系6年随访
《温州医科大学学报》2023年第2期146-151,共6页郭曼丽 仇亚丽 李京 马绍刚 
目的:探索一个甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系致病基因突变及临床表型,并进行6年随访。方法:先证者及其5名家系成员纳入本研究。采集受试者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增THRβ基因,纯化PCR产物直接送至测序。定期随访RTH患者。结...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β基因 突变 临床表型 
甲状腺激素抵抗综合征与垂体促甲状腺激素瘤的临床特点分析及鉴别诊断
《中华内分泌代谢杂志》2022年第12期1057-1062,共6页刘隆福 彭宁 蒋铁建 
目的总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone,RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma,TSH瘤)的病例特点,分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 垂体促甲状腺激素瘤 奥曲肽抑制试验 大剂量地塞米松抑制试验 
新生儿呕吐:一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型
《南京医科大学学报（自然科学版）》2022年第10期1495-1498,共4页楚闪闪 王旭 周巧利 顾威 
南京市博士后科研资助计划。
目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺...
关键词：呕吐 甲状腺激素抵抗综合征 全外显子测序 TRβ基因 
一例甲状腺激素抵抗综合征及其基因突变研究
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第9期305-308,共4页徐艳红 李晓华 张宏利 
研究一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)患者的临床特征及其甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法 分析一例长期被临床误诊为甲亢的RTH患者的临床表现及相关实验室资料,并提取该患者的外周血DNA,对其TRβ基因进行测序。结果 该患者存...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 基因突变 
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