父女共患垂体型甲状腺激素抵抗综合征1例并文献回顾  

作　　者：朱海莹 刘健玲 周东红 冯烈[2] 

机构地区：[1]暨南大学附属顺德医院内分泌代谢科,广东佛山528305 [2]暨南大学附属第一医院内分泌代谢科,广州510630

出　　处：《内科急危重症杂志》2023年第2期156-159,共4页Journal of Critical Care In Internal Medicine

摘　　要：甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是由于靶器官对甲状腺激素(thyroid hormone,TH)的反应性下降而产生的以血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))和/或游离甲状腺素(FT_(4))升高、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平正常或升高为特征的一组疾病[1]。该病属于罕见疾病且临床表现呈现多样性,实验室检查异质性多,容易误诊或漏诊。现对暨南大学附属顺德医院内分泌代谢科诊治的1例父女共患垂体型甲状腺激素抵抗综合征(pituitary resistance to thyroid hormone,PRTH)的临床表现及其诊治经过进行总结,并复习相关文献,以提高对该病的认识。

关 键 词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能亢进症 误诊 基因 

分 类 号：R581[医药卫生—内分泌]