一例甲状腺激素抵抗综合征及其基因突变研究  

作　　者：徐艳红[1] 李晓华[1] 张宏利 

机构地区：[1]上海中医药大学附属第七人民医院内分泌科,上海200137

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第9期305-308,共4页

摘　　要：研究一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)患者的临床特征及其甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法 分析一例长期被临床误诊为甲亢的RTH患者的临床表现及相关实验室资料,并提取该患者的外周血DNA,对其TRβ基因进行测序。结果 该患者存在甲亢的临床表现,实验室检测提示游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、促甲状腺激素升高,长期的丙基硫氧嘧啶治疗未能改善临床症状,基因测序发现存在TRβ基因第10外显子C1321A的错义突变。结论 TRβ基因突变是甲状腺激素抵抗综合征的最常见原因。临床上遇到以下情况:甲状腺肿大、临床表现为甲亢但血清甲状腺激素和TSH水平同时升高、排除垂体肿瘤,采用多种治疗方法后甲亢易复发者,均需考虑是否存在甲状腺激素抵抗综合征可能。

关 键 词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 基因突变 

分 类 号：R581[医药卫生—内分泌]