检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科,湖北武汉430030
出 处:《中风与神经疾病杂志》2022年第10期921-923,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
基 金:湖北省自然科学基金(No.2020CFB744);湖北省卫生健康委员会科研项目(WJ2021M119)。
摘 要:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。
关 键 词:遗传性压力易感性周围神经病 周围脱髓鞘磷脂蛋白22 神经电生理表现
分 类 号:R745[医药卫生—神经病学与精神病学]
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