进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告  

A case of type 3 progressive familial intrahepatic cholestasis

作　　者：张恬莹 周超[2] 刘卫辉 李贞茂[2] 李良平[2] 雷蕾[2] ZHANG Tianying;ZHOU Chao;LIU Weihui;LI Zhenmao;LI Liangping;LEI Lei(Department of Digestive Endocrinology,Chengdu District People’s Jinniu Hospital,Sichuan Provincial People’s Hospital,Chengdu 610036,China;Department of Gastroenterology and Hepatology,Sichuan Academy of Medical Sciences&Sichuan Provincial People’s Hospital,Chengdu 610072,China)

机构地区：[1]成都市金牛区人民医院消化内分泌科,成都610036 [2]四川省医学科学院·四川省人民医院消化内科,成都610072

出　　处：《临床肝胆病杂志》2022年第11期2568-2570,共3页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：成都市科技局技术创新研发项目(2021-YF05-01040-SN)。

摘　　要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭[1]。根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。

关 键 词：胆汁淤积 肝内 基因 活组织检查 针吸 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]