血清标志物、彩色多普勒超声及两者联合筛查神经管缺陷的研究进展  

Research progress of serum markers,color Doppler ultrasound and their combination in screening neural tube defect

作　　者：陈廖粤 马巍[1] 袁正伟[1] Chen Liaoyue;Ma Wei;Yuan Zhengwei

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室,辽宁沈阳110004

出　　处：《发育医学电子杂志》2022年第6期470-476,共7页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2701003、2021YFC2701104);国家自然科学基金(82001643)。

摘　　要：神经管缺陷(neural tube defect,NTD)是胚胎发育早期因神经管闭合失败而导致的严重先天性缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出。脊柱裂是NTD最常见表型。如果胎儿的中枢神经系统出现缺陷,会严重影响胎儿发育,给孕妇及其家庭带来很大的心理压力和经济负担。围受孕期补充叶酸可预防NTD的发生,大大降低胎儿发生NTD的风险[1-2],但每年仍有许多NTD新发病例,且病因和发病机制尚不清楚[3]。

关 键 词：先天性缺陷 脊柱裂 血清标志物 无脑畸形 神经管缺陷 脑膨出 中枢神经系统 胎儿发育 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]