PAX6突变导致的复杂先天性无虹膜1例  

作　　者：张道微 吴嘉雯 张圣海 吴继红[1,2,3] 

机构地区：[1]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海200031 [2]上海市视觉损伤与重建重点实验室(复旦大学),上海200031 [3]国家卫生健康委员会近视眼重点实验室(复旦大学),上海200031

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期635-636,共2页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

摘　　要：资料患者男性,50岁。因外院诊断“角膜变性”,为求进一步治疗至我院眼科就诊。患者自幼视力差伴眼球震颤,近来逐年加重。目前无特殊治疗。患者亲属中母亲、哥哥和姐姐有相似病史(图1)。否认糖尿病、高血压等全身疾病。全身查体未见明显异常。眼科查体如下。最佳矫正视力:右眼无光感,左眼指数/30 cm。眼压:右眼测不出,左眼22 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。双眼球震颤,角膜重度混浊伴周边新生血管,右眼虹膜完全缺如,左眼颞侧残存部分虹膜(图2)。双眼晶状体重度混浊,超声提示玻璃体混浊,眼底窥不入。基因检测报告提示:PAX6;NM_000280.4:c.1268A>T(p.*423 Leuext*?)变异。诊断:孤立型无虹膜1型(OMIM:106210)。为患者解释病情并解读基因报告,告知患者定期随访。

关 键 词：玻璃体混浊 无光感 眼虹膜 眼球震颤 孤立型 角膜变性 缺如 无虹膜 

分 类 号：R773.1[医药卫生—眼科]