TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例  

作　　者：李宗芳[1] 侯菲[1] 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,济南250001

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第4期333-335,共3页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿,男,生后2 d,第二胎第二产,孕38周经阴道顺娩,出生体重3200 g,Apgar评分1分钟10分。生后即发现皮肤潮红,全身覆盖透亮胶样膜状物质。父母均体健,否认近亲婚配,否认家族史,孕期产检均未见明显异常。为明确诊断,至济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体:患儿全身皮肤干燥,皮肤表面覆有胶样膜状物,多处皲裂,皮肤弹性较差;无面部表情,毛发稀疏,四肢肌张力可,指甲发育正常(见图1)。

关 键 词：市妇幼保健院 皮肤潮红 膜状物 肌张力 APGAR评分 皮肤弹性 近亲婚配 皮肤干燥 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]