VCP基因突变导致的语义性痴呆1例并文献复习  

作　　者：王梓铖 翟伟杰 魏春晓 孙莉[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2022年第11期1032-1034,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：语义性痴呆(semantic dementia,SD)也被称作语义型原发性进行性失语(semantic variant primary progressive aphasia,svPPA),属于额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)的一个亚型,其核心特征是命名障碍及单词理解缺陷[1~3]。SD病因尚不明确,通常是散发性的,只有大约5%有家族遗传史[4,5]。目前对于SD基因突变报道较少,主要包括TARDBP、C9orf72、GRN等基因突变[6,7]。多系统蛋白病(multisystem proteinopathy,MSP)是一种常染色体显性遗传。

关 键 词：语义性痴呆 VCP基因突变 失语 

分 类 号：R749.1[医药卫生—神经病学与精神病学]