糖尿病患者的羧基酯脂肪酶基因变异2例结果解读:慎重诊断青少年起病的成人型糖尿病8型  

Interpretation of the carboxyl ester lipase gene variations in two patients with diabetes: prudent diagnosis of maturity onset diabetes of the young 8

作　　者：曹聪慧 杨潇[2] 于晓会[1] 李静[1] 关海霞 王晓黎[1] Cao Conghui;Yang Xiao;Yu Xiaohui;Li Jing;Guan Haixia;Wang Xiaoli(Department of Endocrinology and Metabolism,Institute of Endocrinology,National Health Commission Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Thyroid Diseases,First Affiliated Hospital of China Medical University,Shenyang 110001,China;Department of Endocrinology,Second Affiliated Hospital of Liaoning University of traditional Chinese medicine,Shenyang 110034,China;Department of Endocrinology,Guangdong Provincial People′s Hospital,Guangzhou 510000,China)

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室,沈阳110001 [2]辽宁中医药大学附属第二医院内分泌科,沈阳110034 [3]广东省人民医院内分泌科,广州510000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2022年第10期1085-1087,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：该文报道了2例需要与单基因糖尿病进行鉴别的糖尿病患者。患者起病年龄较早, 有明确三代遗传家族史, 起病初期不使用胰岛素控制血糖, 胰岛功能提示基础和刺激后C肽水平尚可, 胰岛素自身抗体阴性。高通量测序发现位于羧基酯脂肪酶(CEL)基因的造成蛋白质截短型的移码突变, 按照美国医学遗传学与基因组学学会指南属于疑似致病性突变, 拟诊断青少年起病的成人型糖尿病8型(MODY8)。笔者对CEL基因的特点和MODY8的临床特征进行了详细分析, 发现目前证据表明只有位于CEL基因可变数量串联重复序列近端的碱基缺失型突变可以导致MODY, 而报道的2例患者为可变数量串联重复序列远端的碱基缺失型和近端的碱基插入型突变, 不是明确导致MODY8糖尿病的基因突变类型, 更为重要的是, 2例患者的临床表现也不符合MODY8糖尿病的临床特点, 从而最终排除了MODY8的诊断。该文提示临床医师既需要在糖尿病人群中对MODY等单基因糖尿病进行鉴别, 又不能盲目依靠基因检测结果来进行诊断, 要通过对基因型和临床表现的仔细分析进行糖尿病的分型甄别。

关 键 词：糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病8型 基因突变 CEL基因 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]