循环肿瘤细胞DNA检测确诊卡波西样淋巴管瘤病1例  

Kaposiform lymphangiomatosis diagnosed by circulating tumor DNA in a child

作　　者：金慧 吕明星 及志恒 梁飞 郭荣辉 柯志勇[2] 李志强 Jin Hui;Lyu Mingxing;Ji Zhiheng;Liang Fei;Guo Ronghui;Ke Zhiyong;Li Zhiqiang(Department of Pediatrics,Clifford Hospital,Guangzhou 511496,China;Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital,Yat-sen University,Guangzhou 510080,China)

机构地区：[1]广东祈福医院儿科,广州511496 [2]中山大学附属第一医院儿科,广州510080

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第11期1216-1218,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：7岁患儿以左眼结膜出血、凝血因子减少及血小板减少为首发表现,影像检查发现颅面、肺间质和脾脏受侵犯,因不能手术未获标本进行病理检查。丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗无效,西罗莫司初始治疗有部分效果但后续又加重,改用曲美替尼治疗后病情缓解。外周血循环肿瘤细胞DNA检测发现NRAS基因c.182A>G(p.Q61R)突变,确诊为卡波西样淋巴管瘤病。口服曲美替尼治疗11个月,左眼结膜出血未再反复,脾脏缩小,肺间质病变逐渐好转。

关 键 词：循环肿瘤细胞 肺间质病变 淋巴管瘤病 DNA检测 影像检查 糖皮质激素 西罗莫司 凝血因子 

分 类 号：R733.1[医药卫生—肿瘤]