14例首发/伴发骨关节症状的肝豆状核变性患者临床特征分析  

Analysis of Wilson’s disease presented with osteoarticular symptoms in 14 patients

作　　者：康成为 沃洪云 董长超 晏兆魁 蒲小兵 KANG Chengwei;WO Hongyun;DONG Changchao;YAN Zhaokui;PU Xiaobing(Department of Orthopaedics,West China School of Public Health and West China Fourth Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China;Department of geriatric care and palliative medicine,West China School of Public Health and West China Fourth Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China)

机构地区：[1]四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院骨科,成都610041 [2]四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院老年保健与姑息医学系,成都610041

出　　处：《临床肝胆病杂志》2022年第12期2814-2817,共4页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：四川省医学会骨科(尚安通)专项科研课题(2020SAT44)。

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HDL)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐形疾病[1],主要发生在5~35岁的人群中,以儿童及青少年多见,中国和亚洲其他国家的患病率比西方国家高。该病可导致铜代谢障碍,主要表现为肌张力障碍、震颤等神经精神表现;急性肝炎、慢性肝病或肝硬化等肝脏损害;其他系统损害如肾脏、骨关节、心肌等方面的损害。

关 键 词：肝豆状核变性 骨关节炎 青少年 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]