46,XX男性性反转综合征伴无精子症1例  

作　　者：粟大明 毛金观 朱元昌 邓伟芬 

机构地区：[1]深圳恒生医院生殖医学科,深圳518000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1365-1365,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(82060281)。

摘　　要：男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ~ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ~ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ~ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ~ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得患者知情同意), 其父母核型均未见异常。

关 键 词：右侧睾丸 正常参考值 左侧睾丸 射精障碍 家族遗传病史 精索静脉曲张 黄体生成素 无精子症 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R698.2[医药卫生—临床医学]