涉及四条染色体的复杂平衡易位一例  

作　　者：邹多兵 石松秋[1] 施瑜波 丁慧青[1] 牧启田[1] 

机构地区：[1]宁波市第一医院产前诊断中心,宁波315010

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1423-1423,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：40岁, G5P1, 既往胚胎停育3次, 疤痕子宫, 否认近亲结婚及家族遗传病史, 无手术、外伤、输血和药物食物过敏史。本次孕中期B超检查提示胎儿心脏强回声。经医院伦理委员会审查批准(2021RS059), 孕妇及亲属签署知情同意书, 于孕19+4周行羊膜腔穿刺, 采集羊水标本30 mL, 常规进行染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。羊水细胞核型为46, XY[20]/46, XY, t(1;17)(q25;q21), t(4;11) (q25;q23)[10](图1), CMA检测在全基因组范围内未见染色体片段的拷贝数异常。夫妻表型正常, 双方染色体核型均未见异常。

关 键 词：羊膜腔穿刺 医院伦理委员会 食物过敏史 家族遗传病史 胎儿心脏 疤痕子宫 胚胎停育 知情同意书 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]