儿童SFTPC基因P.V39L突变致肺间质性疾病1例并文献复习  

作　　者：王峡 符州[1] 李莹[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院呼吸科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《现代医药卫生》2022年第24期4317-4320,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：肺表面活性物质蛋白C基因(SFTPC)p.V39L突变是导致儿童肺间质疾病的罕见变异。该院收治1例2月龄女性患儿,以咳嗽、气促为主要表现,胸部CT检查呈广泛磨玻璃样改变,基因二代测序小时SFTPC基因存在c.115 G>T突变,急性期治疗好转后出院,失访。复习相关文献,该位点突变所致儿童肺间质疾病临床表型异质性大,基因检测或成为新的诊断方法,治疗仍以对症为主。

关 键 词：肺间质性疾病 肺表面活性物质 基因突变 儿童 病例报告 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]