Noonan综合征伴肥厚型心肌病并发感染性心内膜炎1例诊治分析  

作　　者：黄晓 易容松 赖秋荣 雷先强 刘晓丽 韩咏 

机构地区：[1]柳州市妇幼保健院,广西科技大学附属妇产医院、儿童医院儿内科,广西柳州545000 [2]柳州市妇幼保健院,广西科技大学附属妇产医院、儿童医院超声科

出　　处：《山东医药》2022年第32期78-80,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20200470)。

摘　　要：目的探讨Noonan综合征伴肥厚型心肌病并发感染性心内膜炎的诊治方法。方法对1例Noonan综合征伴肥厚型心肌病并发感染性心内膜炎患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿因反复发热就诊,伴有眼距宽、睑裂偏斜、低耳位、颈蹼等特殊面容。结合胸部CT检查、心电图检查、心脏彩色多普勒超声检查及血培养结果,提示肥厚型梗阻性心肌病,二尖瓣畸形,并发感染性心内膜炎。外周血基因检测发现RAF1基因杂合突变c.770C>T(p.S257L)。确诊为Noonan综合征。经抗生素治疗后,行二尖瓣成形术及间隔肌切除术。术后患儿及家属自行出院,术后2个月随访,患儿已死亡。结论RAF1基因突变的Noonan综合征患者易合并肥厚型心肌病,对于此类患者,应警惕感染性心内膜炎的发生。对梗阻严重和瓣膜损伤、反流者,可考虑预防使用抗生素,重症患者需及时手术干预。

关 键 词：NOONAN综合征 肥厚型心肌病 感染性心内膜炎 二尖瓣畸形 

分 类 号：R541.1[医药卫生—心血管疾病]