全外显子测序在Waardenburg综合征的应用  

作　　者：吴晓丽 吴蓓[1] 严树涓 姜敏敏 马星卫[1] 

机构地区：[1]贵州省人民医院产前诊断中心,贵州贵阳550002

出　　处：《贵州医药》2022年第11期1818-1819,共2页Guizhou Medical Journal

基　　金：贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队[黔科合平台人才(2020)5011]。

摘　　要：目的探讨全外显子测序对Waardenburg综合征的基因诊断价值。方法获取患者临床信息及外周血样,利用全外显子测序技术明确致病位点,并进行一代测序验证及家系检查。结果MITF基因在chr3:69988315(HG19)存在c.328C>T(p.Arg110Ter)杂合突变。患者父亲和姐姐亦携带该位点。结论使用全外显子测序技术可为Waardenburg综合征临床诊断提供依据。

关 键 词：WAARDENBURG综合征 全外显子测序 MITF基因 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]