一个罕见的屈指畸形家系的遗传学调查  

Genetical Investigation on a Rare Genealogyof Congenital Camptodactyly

作　　者：夏峰[1] 曹勇军[1] 洪宗元[2] 李美英[1] 丁绍青[1] 

机构地区：[1]东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科,安徽马鞍山243000 [2]中国科学技术大学生命科学学院,合肥230022

出　　处：《遗传》2002年第6期646-648,共3页Hereditas（Beijing)

摘　　要：报告一个罕见的常染色体显性遗传病家系的遗传学调查情况,该家系患者主要表现为第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ指近节指间关节先天性屈曲畸形,功能障碍,部分患者伴有先天性高度近视。Introduced a rare genealogy of autosomal dominant inheritance disease,which cardinal signs were congenital camptodactyly and functional disturbance of the proximal interphalangeal joints of the Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ fingers.Part cases had congenital high myopia.

关 键 词：屈指畸形家系 遗传学调查 遗传性疾病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R658.2[医药卫生—临床医学]