颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型3例临床病理学特征  

Intracranial mesenchymal tumors with EWSR1-CREB1 fusion-positive:a clinicopathological study of three cases

作　　者：董小川 聂秀[1] 夏琴 杨秀萍[1] 潘华雄 黄博 Dong Xiaochuan;Nie Xiu;Xia Qin;Yang Xiuping;Pan Huaxiong;Huang Bo(Department of Pathology,Union Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430022,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科,武汉430022

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第11期1152-1154,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后,并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为31、16、35岁,男性2例,女性1例,发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室,影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察:组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚,背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变,肿瘤细胞疏密不等,呈条索状或片状分布于黏液性间质中,部分病例可见血管丰富,肿瘤组织围绕血管生长,肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99,2例表达上皮细胞膜抗原,1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68,1例表达D2-40,Ki-67阳性指数5%~15%。分子表型:二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6~24个月,3例患者状态均良好,无复发及转移。结论FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤,诊断时应与影像特征及镜下形态相似的胶质瘤、脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤及其他伴有EWSR1基因融合的软组织肿瘤鉴别。

关 键 词：孤立性纤维性肿瘤 软组织肿瘤 血管丰富 血管生长 镜下形态 阳性指数 右额部 影像表现 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]