GLB1基因相关溶酶体贮积症基因分析及临床总结1例  

作　　者：王林 马晨 张钰琦 何斌 王晓斌 强荣 

机构地区：[1]西北妇女儿童医院医学遗传中心,西安710061 [2]西北妇女儿童医院麻醉科,西安710061

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第5期383-387,共5页International Journal of Genetics

基　　金：陕西省重点研发项目(2022SF-401);西北妇女儿童医院科研项目(2022YN24)。

摘　　要：患儿,男,9月龄因运动发育落后就诊于西北妇女儿童医院,四肢肌张力减低,先天性喉软骨发育不良,神经系统退行性病变,髓鞘发育不良,房缺性先心病,眼距宽、扁平鼻梁、双手通贯掌。

关 键 词：肌张力减低 妇女儿童医院 临床总结 溶酶体贮积症 眼距 房缺 退行性病变 基因分析 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]