SCN1A基因变异相关癫痫4例报告及基因型分析  

作　　者：何步梅 拓炜 康玉琦 郭静[1] 郑晓敏 卞广波 

机构地区：[1]宁夏回族自治区人民医院儿童神经康复科,宁夏银川750001

出　　处：《河南医学研究》2022年第24期4595-4597,共3页Henan Medical Research

摘　　要：癫痫是一种以反复癫痫发作为特征的脑部疾病[1]。该病病因多样,临床表现各异。根据国际癫痫联盟2017版指南,癫痫的病因包括感染性、代谢性、遗传性、结构性、免疫性及不明原因性,癫痫的病因复杂,其中遗传性癫痫是儿童癫痫的主要病因,约占70%[2]。SCN1A基因变异相关的癫痫患者可有多种癫痫表型谱。

关 键 词：药物难治性癫痫 SCN1A基因 钠通道 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]