儿童囊性纤维化并巨结肠同源病1例  

作　　者：徐宇鹏 姜斌[1] 黄磊 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院普外科,江苏南京210019

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2022年第12期1775-1778,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：十三五南京市卫生青年人才项目第二层次(QRX17075)。

摘　　要：囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由位于染色体带7q31.2上囊性纤维化跨膜传导调节因子(cys-tic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性呼吸道疾病、慢性鼻窦炎、胰腺炎、营养不良和男性不孕等[1-3]。

关 键 词：囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子 巨结肠同源病 

分 类 号：R726.1[医药卫生—儿科]