USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习  

作　　者：刘艳萍[1] 唐天骅 朱林超[3] 杨柳[1] 李婷婷[1] 任纯明[1] 

机构地区：[1]河南省人民医院儿童神经科,郑州450003 [2]郑州大学医学院,450001 [3]河南省人民医院小儿外科,郑州450003

出　　处：《国际儿科学杂志》2022年第11期786-789,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：目的探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料, 并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现, 面容特殊, 生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示:脑额叶白质减少, 胼胝体发育不良, 侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异, 父母亲的该位点均为野生型, 经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献, 目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例, 其临床主要表现为语言发育落后, 精神、运动、智力、社交等多方面发育落后, 特殊面容、婴儿期喂养困难;此外, 少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面, 患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论 USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足, 引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂, 与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

关 键 词：USP7基因 Hao-Fountain综合征 智力低下 生殖器畸形 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]