AZFb区缺失患者2例报道  

作　　者：杨欢利[1] 陈辉波[1] 李真法[1] 陆文昊[1] 蔡娇娇[1] 

机构地区：[1]浙江省台州医院生殖中心,浙江台州317000

出　　处：《检验医学》2022年第12期1204-1206,共3页Laboratory Medicine

基　　金：台州市科技计划项目(14SF03)。

摘　　要：Y染色体微缺失(azoospermia factor,AZF)是导致男性不育的第2位遗传因素,AZF包含a、b、c区,其中AZFb区缺失率为1%~5%^([1])。AZFb区相关基因参与精子减数分裂,其缺失常导致精子发生阻滞,无法获得成熟精子。但国内外几项研究^([2-5])在AZFb区部分缺失和完全缺失患者中获得了精子,其中部分患者通过胞质内单精子注射获得了生育机会,这给AZFb区缺失患者带来了希望。本研究报道2例AZFb区缺失患者的临床特征和生殖遗传检测结果,为临床诊治相关疾病提供参考。

关 键 词：男性不育 缺失率 胞质内单精子注射 Y染色体微缺失 AZF 遗传因素 成熟精子 精子发生阻滞 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]