歌舞伎综合征的临床特点及基因变异分析1例  

作　　者：汪洁 胡艳艳 

机构地区：[1]锦州医科大学,临沂市人民医院研究生培养基地儿科学,临沂276000 [2]临沂市人民医院儿童保健科,临沂276000

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第6期503-505,共3页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿,男,7岁3个月,因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1,足月顺产,无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走,2岁会说话。父母非近亲婚配,父亲正常,母亲有特殊面容,表现为睑缘深,蓝色巩膜,眉毛外1/3稀疏,其余家系成员表型未见异常,家族中无其他遗传疾病史。查体:身高124.2 cm(P25-50),体重20 Kg(P3-10),特殊面容:长睑裂,弓形眉伴外侧1/3稀疏,蓝色巩膜,眼窝稍凹陷,睫毛深、长,宽鼻根,上唇薄及下唇厚,耳廓大;牙齿排列不整齐,关节过伸,左手通贯掌,第五指较短。辅助检查:智测:智商(IQ)44分;儿童行为量表总分为:40分,提示患儿存在社交退缩及多动行为;视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍;染色体核型:46,XY;肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常;双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常,睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm,左侧约为2.0×1.1 cm;颅脑MRI示平扫未见明显异常,蝶窦黏膜局部增厚。

关 键 词：注意力缺陷多动障碍 特殊面容 儿童行为量表 双侧肾上腺 双侧腹股沟 足月顺产 岁会 睑缘 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]