应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断:《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感  

Pathological diagnosis and differential diagnosis of intracranial SMARCB1/INI-1-deficient neoplasms:thoughts on "Extraskeletal myxoid chondrosarcoma in pineal region"

作　　者：李智[1] LI Zhi(Department of Pathology,Guangdong Provincial People's Hospital,Guangzhou 510080,Guangdong,China)

机构地区：[1]广东省人民医院病理科,广州510080

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2022年第12期1068-1069,共2页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：SMARCB1基因定位于染色体22q11.2,亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、h SNF5或BAF47,是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基,其他亚基还包括SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1),在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用。INI-1蛋白被认为是一种肿瘤抑制因子,可阻止细胞快速增殖。染色体缺失或基因变异致SMARCB1双侧等位基因失活是INI-1蛋白表达缺失进而诱发肿瘤的重要原因。

关 键 词：脑肿瘤 SMARCB1蛋白 突变 病理学 诊断 鉴别 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]