体细胞PRKACA基因变异致原发性色素结节性肾上腺皮质病1例  

A case of primary pigmented nodular adrenocortical disease caused by somatic variation of the PRKACA gene

作　　者：许钰英 李燕虹[1] 陈秋莉[1] 马华梅[1] 张军[1] 郭松[1] Xu Yuying;Li Yanhong;Chen Qiuli;Ma Huamei;Zhang Jun;Guo Song(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital,Sun Yat-Sen University,Guangzhou 510080,China)

机构地区：[1]中山大学附属第一医院儿科,广州510080

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第1期76-78,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：广东省科技计划(2010B031600230);广东省科技创新战略专项(2018A030310266)。

摘　　要：患儿男, 7岁2月龄, 因"生长停滞伴体重增长明显1年余"就诊, 有典型的非促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症的临床表现及实验室检查特点, 小剂量-大剂量地塞米松序贯试验提示反常性尿质醇增高。经肾上腺影像学检查及组织病理结果诊断为原发性色素结节性肾上腺皮质病, 肾上腺组织基因检测发现PRKACA基因拷贝数重复变异, 但在患儿和父母外周血中没有发现该基因变异。

关 键 词：皮质醇增多症 肾上腺组织 促肾上腺皮质激素 基因变异 影像学检查 病理结果 序贯试验 PRK 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]