骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析  

Primary YAP1-TFE3-fused epithelioid hemangioendothelioma of bone: a clinicopathological analysis of two cases

作　　者：张文 孙晓淇[1] 张铭[1] 丁宜[1] Zhang Wen;Sun Xiaoqi;Zhang Ming;Ding Yi(Department of Pathology,Beijing Jishuitan Hospital,the Fourth Medical College of Peking University,Beijing 102200,China)

机构地区：[1]北京积水潭医院北京大学第四临床医学院病理科,北京102200

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第1期43-45,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：北京积水潭医院院级科研基金(QN-201901)。

摘　　要：目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例, 进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序, 分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 2例YAP1-TFE3融合EHE, 男性1例, 女性1例, 年龄分别为26、16岁, 均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子, 例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外, 还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞, 实性片状生长, 伴血管腔结构形成, 细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物, 例2个别细胞EMA阳性, 均不表达其余上皮标志物, CAMTA1均不表达, TFE3均为核表达, FISH检测2例均检测到TFE3分离信号, 无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1(第1号外显子)-TFE3(第4号外显子)融合。结论骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤, 极为罕见, 特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

关 键 词：上皮样血管内皮瘤 北京积水潭医院 股骨大转子 组织学形态 胫腓骨 血管腔 距骨 分子特征 

分 类 号：R738.1[医药卫生—肿瘤]