间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析  

Mesenchymal chondrosarcoma with abnormal expression of the skeletal muscle-associated markers: a clinicopathological analysis of two cases

作　　者：何宏燕 黄海建[1] 魏永宝 何毅辉[1] 李涛[2] 陈志忠[1] 陈新[1] 陈小岩[1] He Hongyan;Huang Haijian;Wei Yongbao;He Yihui;Li Tao;Chen Zhizhong;Chen Xin;Chen Xiaoyan(Department of Pathology,Fujian Provincial Hospital,Provincial Clinical Medical College of Fujian Medical University,Fuzhou 350001,China;Department of Urology,Fujian Provincial Hospital,Provincial Clinical Medical College of Fujian Medical University,Fuzhou 350001,China)

机构地区：[1]福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科,福州350001 [2]福建医科大学省立临床医学院福建省立医院泌尿外科,福州350001

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第1期46-48,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征, 荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测, 并复习相关文献。结果例1女, 34岁。例2男, 19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形, 排列为片状、巢状, 可见血管外皮瘤样结构, 2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性, 软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离, 二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论 MC伴异常表达横纹肌标志物罕见, 易误诊, 诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学, 必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。

关 键 词：间叶性软骨肉瘤 福建省立医院 异常表达 横纹肌母细胞 透明软骨 血管外皮瘤 临床影像 软骨细胞 

分 类 号：R738.3[医药卫生—肿瘤]