FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例  

作　　者：雷庆华 李九凤 陈亚军 陈兰芳 张巍 

机构地区：[1]韶关市妇幼保健院产前诊断中心,韶关512026 [2]韶关市妇幼保健院遗传实验室,韶关512026 [3]韶关市妇幼保健院超声科,韶关512026 [4]广州嘉检医学检测有限公司,广州510320

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第2期251-252,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇 27岁, G2P0, 因孕12+1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm, 体重53 kg。平素体健, 非近亲婚配, 否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次, 流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性, 其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗, 未见明显不适。

关 键 词：胚胎停止发育 市妇幼保健院 服药史 口服黄体酮 染色体微阵列分析 生育史 抗SSA抗体 近亲婚配 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]