伴有染色体碎裂化异常的多发性骨髓瘤3例  

Multiple myeloma with chromothripsis: three cases report

作　　者：吴春晓[1] 曾招[1] 王琴荣[1] 文丽君[1] 王谦[1] 颜灵芝[1] 金松[1] 施晓岚 陈苏宁[1] 傅琤琤[1] 潘金兰[1] Wu Chunxiao;Zeng Zhao;Wang Qinrong;Wen Lijun;Wang Qian;Yan Lingzhi;Jin Song;Shi Xiaolan;Chen Suning;Fu Chengcheng;Pan Jinlan(Jiangsu Institute of Hematology,National Clinical Research Center for Hematologic Diseases,NHC Key Laboratory of Thrombosis and Hemostasis,Collaborative Innovation Center of Hematology,The First Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215006,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,国家血液系统疾病临床医学研究中心,国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心,苏州215006

出　　处：《中华血液学杂志》2022年第12期1034-1038,共5页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家血液系统疾病临床医学研究中心转化研究课题(2020ZKPB01);苏州市2021年度第十二批科技发展计划医疗器械与新医药——医工结合协同创新研究项目(SLJ2021004)。

摘　　要：多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,可导致溶骨性破坏,常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和(或)尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白[1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%,发生率随年龄增长逐渐升高[2]。尽管新药的应用已经使患者的生存率大大提高,但目前仍然是一种无法治愈的疾病[3]。原因之一为肿瘤浆细胞存在很大的异质性,主要由不同的细胞遗传学异常引起[4]。研究表明,MM的细胞遗传学异常包括原发性和继发性异常,原发性异常包括累及IGH的易位、超二倍体异常核型;继发性异常包括13q-、17p-、1q21扩增等不平衡异常。

关 键 词：细胞遗传学异常 溶骨性破坏 超二倍体 异常增殖 多发性骨髓瘤 单克隆免疫球蛋白 肾功能不全 高钙血症 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]