PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析  

作　　者：任增果 杨科 秦利涛[1,2,3] 雷星星 郭谦楠[1,2,3] 张冰 娄桂予 王莉[1,2,3] 

机构地区：[1]河南大学人民医院医学遗传研究所,郑州450003 [2]河南省人民医院医学遗传研究所,郑州450003 [3]郑州大学人民医院医学遗传研究所,郑州450003

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2023年第1期141-144,共4页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：河南省医学科技攻关项目(2018020388)。

摘　　要：耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。

关 键 词：遗传性耳聋 PRPS1基因 全外显子组测序 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]