早孕期胎儿全前脑超声检查结合染色体微阵列检测1例  

作　　者：郑涛 

机构地区：[1]河西学院附属张掖人民医院,甘肃省张市734000

出　　处：《中国超声医学杂志》2023年第1期89-89,共1页Chinese Journal of Ultrasound in Medicine

摘　　要：孕妇,25岁,孕1产0,孕13周,外院超声检查提示鼻骨显示欠清晰,来我院超声复查。超声检查所见:双顶径19.3 mm,羊水深度36 mm,胎心及胎动均见,多切面观察胎儿颅内未见双侧对称的脉络膜回声,颅内见团状块脑实质回声,脑组织融合,脑中线结构消失,见图1,双眼眶回声欠清,另于前额处探及一处隆起样高回声,颜面部正中矢状切面观察未见鼻骨回声,NT 3.6 mm。综合所见,建议至省产前诊断中心复查确诊,检查结果相同,于我院引产。征得孕妇及家属同意后,取适量胎儿组织送至省产前诊断中心做染色体检查,染色体微阵列检测结果:送检样本7号染色体q34q36.3处发生约13.3 MB缺失(拷贝数为1)。综合分析,染色体组发生严重失衡是导致本次畸形的主要原因。孕妇自述无有毒有害放射线接触史,无孕早期感冒史。

关 键 词：放射线接触史 超声检查提示 复查确诊 羊水深度 实质回声 染色体检查 胎儿组织 双顶径 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]