表现为单纯疱疹病毒性脑炎的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作:1例报道并文献复习  

Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode presenting as herpes simplex virus encephalitis: a case report and literature review

作　　者：张姝敏 杨丽英[2] 王崑宇 王吉波[1] Zhang Shumin;Yang Liying;Wang Kunyu;Wang Jibo(Department of Rheumatology and Immunology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China;Department of Neurology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院风湿免疫科,266003 [2]青岛大学附属医院神经内科,266003

出　　处：《国际脑血管病杂志》2022年第8期636-640,共5页International Journal of Cerebrovascular Diseases

摘　　要：线粒体脑肌病是一组以线粒体呼吸链功能障碍为主要特征的母系遗传代谢性疾病, 其发病机制是线粒体DNA或核DNA基因突变导致线粒体结构功能异常, 进而影响机体的能量供应。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode, MELAS)是最常见的线粒体脑肌病亚型。流行病学研究显示, MELAS发病年龄跨度较大, 20岁前发病占65%~76%, 2岁前发病占5%~8%, 40岁后发病仅占1%~6%, 男女比为1.44∶1[1]。MELAS临床表现复杂多样, 反复卒中样发作是其典型特征, 可表现为部分可逆性偏瘫、偏盲和皮质盲。此外, 身材矮小、感音神经性听力丧失、癫痫发作、外眼肌麻痹、头痛、痴呆、心肌病、恶心、呕吐、运动耐力差、乳酸酸中毒、肌无力和共济失调也是其常见临床表现[2]。《中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识》[3]认为, 至少满足1个A类核心证据(有卒中样发作或神经影像学存在不符合单一血管支配的可逆性局灶病变)和至少1个C类确诊证据(骨骼肌活检病理发现线粒体异常或基因检测存在明确的MELAS相关线粒体DNA或核DNA致病突变)方可确诊MELAS。因其临床表现多变, 疾病初期往往被误诊为卒中、病毒性脑炎等疾病。目前MELAS尚无特效治疗手段, 基于有限的临床试验结果, 抗氧化物和能量合剂或许能使患者受益。本文报道1例以发热、头痛为首发症状、表现为单纯疱疹脑炎(herpes simplex encephalitis, HSE)的MELAS患者, 并结合文献复习进行总结分析, 希望对MELAS的临床表现、影像学特征以及与HSE的鉴别诊断提供思路。

关 键 词：线粒体脑肌病 乳酸酸中毒 线粒体结构 听力丧失 身材矮小 皮质盲 疾病初期 特效治疗 

分 类 号：R743.3[医药卫生—神经病学与精神病学] R512.3[医药卫生—临床医学]