Prader-Willi综合征诊断与治疗  

The diagnosis and treatment of Prader-Willi syndrome

作　　者：戴阳丽[1] 邹朝春[1] Dai Yangli;Zou Chaochun(Department of Endocrinology,Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310052,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,杭州310052

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第2期190-192,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：浙江省重点研发计划(2021C03094)。

摘　　要：Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。

关 键 词：综合征 PRADER-WILLI 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]